Hemokromatos: Om sjukdomen

Järnåldern?
Ingen vet exakt när eller varför hemokromatos fick fäste hos, primärt, norra Europas befolkning. Var det den påstått järnfattiga kosten back in the days som tvingade evolutionen att trimma järnupptaget, eller kanske insåg kroppen att de pester som titt som tätt härjade ofta likviderade sina offer genom att skjuta deras järndepåer i sank? Eller var det kanske en kombination? Hur dateras åkomman då? Den e la änna från järnåldern, tänker du. Forskningen spretar något i frågan, alltifrån 2000 år till över 40 000 år..dock visar nya DNA-mätningar av nyfunna skelett på Nordirland att sjukdomen (C282Y, H63D och S65C @ HFE-genen) troligtvis kom med migranter från pontiska stäppen i södra Ryssland, alltså en bra bit innan Jesus gick i shorts.

Tidig dektektering!
Ärftlig hemokromatos tas sällan emot med öppna armar (iron-iskt värre att det just krävs en öppen arm för att kunna tappas på blod och således förbättra kroppens status) och konstigt vore väl annars. Hos yngre människor (30-års åldern) har symptomen sällan fått ett sådant förkroppsligat genomslag att en gensjukdom av autosomal recessiv karaktär är det första som misstänks, närmare till hands ligger betydligt mer välkända diagnoser som också ofta, felaktigt, ges till den drabbade. Hos personer med mer respektabel ålder (60-års åldern) innanför västen sätts diagnosen hemokromatos betydligt oftare, men tyvärr kan då processen vara så pass långt gången att livet på allvar är hotat. Det finns faktiskt fall då personer yngre än 60 år har “vikt in klövarna” pga många års degenererande järninlagring i kroppens parenkymceller så som lever, hjärta och endokrina körtlar. Så tidigt detektering är väldigt viktig för att minimera framtida lidande och kostnader.

Svåra Ord #1
Autosomal recessiv karaktär? Parenkymceller? What the hell jiddrar han om! Järnet har stigit honom åt huvudet. Ja, det stämmer nog. Sannolikt är det som så att järn också påverkar fettklumpen mellan öronen..för om det inte är så, vad jag skall skylla min brain fog på? Hur som haver. Vi har några tungvrikande begrepp att släta över. Okey, here we go:

Autosomal recessiv
Avkomman (typ Du) har ärvt en muterad upplaga av genen (6p21.3 i Kromosomköping) från respektive förälder (man tackar ödmjukast) och det för de allra flesta drabbade enbart en tidsfråga innan symtomen revydansar in i ditt liv.

Heterozygot
Du har bara ärvt en kopia av den urballade genen, LOOOOSER! ^_^

Homozygot
Välkommen i homoklubben. Här håller vi till vars föräldrar frikostigt överöst oss med muterade järngener. Med en från varje päron är sannolikheten att sjukdomen uppträder högre än Burj Khalifa. Dvs riktigt hög.

Parenkymceller
De celler i organen som ligger till grund för respektive organs primära syfte. Ungefär.

Hur ser förekomst och spridning ut?
Hemokromatos är frekvent feldiagnostiserad och betydligt vanligare än man tror. Faktum är att sjukdomen är en av de absolut vanligaste genetiska åkommorna bland vita – ändå har de flesta aldrig hört talas om den!

Ungefär 1 av 10 kaukasier (vita) bär på den vanligaste HFE mutationen (minst heterozygot, C282Y) men det är lyckligtvis under 5% inom denna grupp som är genetiskt homozygota och således, med största sannolikhet, utvecklar sjukdomen. Förekomsten är betydligt sällsyntare inom andra etniska grupper.

Vad händer i en hemokromatos-kropp?
Det är ett komplicerat pussel som innehåller mer bitar än bara hepcidin – det järnreglerande protein som hos oss med hemokromatos inte fungerar som det ska. Upptaget av järn ur födan kan vara 4 gånger så högt som det hos en “frisk person” och på sikt kan denna massiva attraktion gentemot hem- och icke-hemjärn orsaka dödlig utgång!